A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença ligada ao cromossomo X. É o resultado do acúmulo de ácidos graxos, causado pelo mau funcionamento das enzimas relevantes, o que causa danos à bainha de mielina dos nervos, resultando em convulsões e hiperatividade. Outros sintomas incluem problemas de fala, audição e compreensão de instruções verbais.

A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias. Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro.

A doença de Krabbe, leucodistrofia de células globóides, é um distúrbio enzimático de transmissão hereditária autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de galactocerebrosídeo e psicosina no sistema nervoso central e periférico, decorrente da disfunção da enzima lisossomial galactocerebrosídeo b-galactosidade

A leucodistrofia metacromática é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por acúmulo de gorduras (lipídios) no cérebro, medula espinhal, rins e baço. A doença resulta em morte precoce. A leucodistrofia metacromática ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio.